Bir canlı, hayatının başlangıcından sonuna kadar devam eden ve canlı oluşunun gereği sayılan bir gelişme ve büyüme süreci içindedir. Bu gelişme çevre ile yaptığı sürekli etkileşim içinde yer alan enerji ve gıda alışverişi sayesinde olmaktadır. Aslında her hücrenin tek tek sürdürdüğü oksijen ve gıda alışverişi bir bütün olarak organizma tarafından yürütülmektedir.
Oksijen dışında dıştan alınan gıda maddeleri sindirim kanalı denilen bir boşluktan geçirildikten sonra posa şeklinde dışarıya atılır. Besin maddelerinin sindirim sisteminde hazmedilmesine, emilmesine ve çeşitli kimyasal reaksiyonlar aracılığı ile organizmaya enerji sağlaması olaylarının tümüne birden metabolizma denir. Metabolizma her gıda maddesi için özel olmakla beraber, yakın ve karşılıklı ilgi dolayısıyla herhangi bir hastalık esnasında diğer metabolizmalar da bozulabilir. Veya bir metabolizma bozukluğu diğer bir hastalığın başlamasına neden olabilir.
Organizmadaki biyokimyasal olaylar zincirinin parçalanma, yıkılma, yeniden yapılma, hücreye girme ve çıkmc gibi basamaklarında rol oynayan salgı ve fermentlerin bozuklukları veya salgılanmalarındaki değişimleri metabolizma hastalıklarını meydana getirir.
Bazı metabolizma hastalıkları doğuştan mevcuttur. Genetik yapı kusuru olarak bu hastalıklarda çok defa belirli bir metabolizma olayı bir enzim eksikliği nedeni ile herhangi bir basamakta takılı kalmıştır. Böylece o basamaktan ileri gidemeyip biriken herhangi bir madde organizma için zararlı olabilmektedir.
