Kanın pıhtılaşmasının geciktiği veya hiç olmadığı, sürekli kanamanın yaşamı tehdit ettiği bir hastalıktır. Normal insanlarda vücut yüzeyi yaralandığında kan akmaya başlar. Fakat 5-6 dakikada pıhtılaşarak yaranın üstünü örter.
Hemofilide ise kan tamamen pıhtılaşmaz ve hasta önemsiz bir yaradan bile çok miktarda kan kaybedebilir. Kanın pıhtılaşma yeteneğinin olmayışı kan içinde bazı faktörlerin eksikliğine bağlıdır. Bu hastalıktan AB.D.’de 20.000 ile 40.000 insanın etkilenmesi hastalığın çokluğu hakkında bir fikir verebilir.
Hemofili, ilk olarak 11. yüzyılda bir Arap doktoru olan Ebul Kasım tarafından bulundu ve «kanama hastalığı» olarak adlandırıldı. 1803’de John C. Otto bunun bir kalıtım hastalığı olduğunu, kadınları etkilemediğini, fakat annelerden çocuklara geçtiğini saptadı. Taşıyıcı denilen bu kadınlarda hastalığın hiçbir belirtisi yoktur. Ancak genler taşıyıcının oğluna geçerse, çocuk hemofiîik olacaktır ve bu hastalığı çocukların getirecektir. Eğer genler kız çocuğuna geçerse, kız bir taşıyıcıya dönüşecek yani hastalığın hiçbir belirtisini göstermediği halde hastalığı ilerki nesillerine taşıyacaktır. Taze kan veya depolanmış plazma nakli pıhtılaşma süresini normale yaklaştırabilir.
Son araştırmalarla hemofili hastalığının iki tipte olduğu anlaşılmıştır. Hemofili A’da eksik olan VI!! faktördür. Hemofili B’de ise eksik olan IX faktördür, Hastalığa bu faktörün adı verilerek Christmas hastalığı da denmektedir.