Besinlerin organizma için gerekli enerjiyi sağlamak üzere sindirim sisteminde parçalanarak yıkılmaları, emilmeleri, bazılarının yeniden yapılmaları, depo edilmeleri metabolizma dediğimiz olaylar zinciri için de oluşur. Sindirim sisteminde başlayan ve hücre düzeyinde devam eden bu biokimyasal olaylar halkasında bozukluk, reaksiyonların yavaşlaması, hızlanması, ara maddelerin oluşmaması, fermentlerin ve hormonların salgılanmasındaki değişmeler metabolizma hastalıklarını meydana getirirler.
Lipid metabolizması bozuklukları:
Yağ dediğimiz besin maddesi vücudumuzda bağırsaklardan emildikten sonra lenf dolaşımına ve kana geçer. Kan serumundaki yağlara serum lipidleri denir ve bunlar trigliserid, kolesterol ve yağ asitleri isimleri altında değişik kimyasal yapılar olarak bulunurlar.
Kanda kolesterinin arttığı esansiyel hiper-kolesterolemi denilen ailevi hastalıkta erken bir kalp yetmezliği, damar sertliği, göz kapaklarının etrafında san plaklar (ksan-talesma) gibi belirtiler görülür, ledavide yağlardan .özellikle doymuş yağ asitlerinden fakir bir diyet uygulanır. Derialtı yağ dokusunda oluşan ve yağ tu-möru denilen lipomların meydana gelişleri yağ metabolizmasının bozukluğunun bir belirtisi olabilir. Menopoza girmiş bazı kadınlarda derialtı lipomları ve yağ tabakaları ağrı yapabilir. Bu duruma, adipozitas doloroza adı verilir. Rejim ile zayıflatmak mümkün olmayan vakalarda, operasyon gerekebilir. Yağ dokusunun iltihaplanması ve dejenere olması halinde VVeber-Chris-tion hastalığı söz konusudur.
Protein metabolizması bozuklukları:Kan proteinlerinin yapı bozuklukları veya eksiklikleri birçok hastalıklarda görülen belirtileri meydana getirirler. Kanda büyük protein moleküllerinin bulunduğu Walden-strom hastalığında, (makrogloblunemi) halsizlik, kilo kaybı, nefes darlığı, kanamaya meyil ve görme bozukluğu gibi belirtiler vardır.
Antikor eksikliği sendromu denilen ve lenfoid dokuda antikor yapımının durması sonucu hastalıklara, özellikle mikroplu hastalıklara karşı direncin azalması gibi durumlarda kanda gamma globulin denilen protein ya çok azalmıştır veya hiç yoktur.
Bu duruma agammaglobulinemi denir. Doğuştan veya sonradan oluşan hastalıklarda multiple myelom ve lösemi görülür.
Tedavide antibıotikler ve gamma globulin preparatları kullanılır.Çeşitli dokularda (karaciğer, böbrek, adale, dalak, v.b.) protein ve mukopolisakkarit karışımı bir madde olan amiloid birikmesinden meydana gelen hastalığa ise amiloidoz denir. Değişik biçimlerde görülen bir metabolizma hastalığıdır.
Karbonhidrat metabolizma bozuklukları :Karbonhidratların özellikle glikoz metabolizması bozukluğu sonucu meydana gelen hastalıkta kan şekeri artmış, hiperglisemi meydana gelmiştir. Şeker hastalığı (diabetes mellitus), insulin adı verilen bir hormonun eksikliği ve şeker metabolizması bozukluğu sonucu meydana gelmektedir.
Karbonhidrat metabolizmasının doğuştan bozuk işlemesi sonucu, şekerin karaciğerde depolanma şekli olan glikojenin artmasına, glikojenoz veya glikojen depo hastalıkları denir.
Von Gierke ‘hastalığı (Hepatorenal glikojenoz) özellikle glikoz 6-fosfat enzimi eksikliğinde karaciğerde depo glikojen miktarının artmasına yol açan kalıtımsal bir metabolizma hastalığıdır. Sonuç olarak karbonhidratlar glikoza çevrilemediğinden kan şekeri azalmakta (hipoglisemi), iştahsızlık, kilo kaybı ve konvulsiyonlar görülmektedir. Süt çocuğunda karaciğerin, böbreklerin büyümüş olması dikkati çeker. Tedavisi yüz güldürücü değildir. (Galaktozemi, fruktozuri, pentozüri gibi) başka gliko-jenozlar da görülmektedir.
Hemakromatoz vücutta fazla miktarda demir toplanması sonucu karaciğer sirozu, şeker hastalığı ve deride renk artışı ile karakterize kronik bir hastalıktır. Bu şekilde oluşan şeker hastalığına derinin renginden ötürü tunç diyabeti adı da verilir. Konjenital veya doğumdan sonra meydana gelir. Porfirya değişik şekillerde görülen (eritro-poetik, hepatik v.b.) ve porfirin metabolizması bozukluğuna bağlı kalıtımsal bir hastalıktır. En az 5 ayrı tipi vardır. Deride kahverengi lekeler ve egzama gibi belirtiler. ışığa karşı duyarlılık (fotosensitivite) kolik tarzında meydana gelen karın ağrıları, baş-ağrısı, kusma, nevrasteni, delirium ve hatta komaya kadar giden sinir sistemi belirtileri görülebilir. Bu kimseler barbitürat denilen uyku ilaçları ve anastezide kullanılan bazı narkotik maddelere karşı aşırı duyarlık gösterir ve hastalıkları nöbet şeklinde birden ortaya çıkabilir. Teşhis idrarda porfirin görülmesi ile konur. Bazı vakaların tedavisinde adenosin fosfat kullanılmaktadır.
Familyal periyodik paralizi, gövde, kol ve bacak adalelerinde zaman zaman gevşek felçler şeklinde beliren 10-20 yaşları arasında görülen kalıtımsal bir sendromdur.
Daha çok hücre içinde bulunan potasyum iyonunun hüere dışına kaçması sonucu meydana geldiği düşünülmekte ve tedavide potasyum tuzları kullanılmaktadır
