Kalıtım insanın birçok hastalığa karşı duyarlılığında önemli rol oynar. Doğan yaklaşık olarak her 35 bebekten birinde bir genetik bozukluk ya da doğum kusuru vardır. Genetik hastalıklar 50 bireyden birinde yaşamın sonraki dönemlerinde ortaya çıkar. Taşıyıcı testleri ve doğum öncesi teşhis de dahil genetik testler, ailelerin gelecekte çocuk sahibi olma riskini göze almalarına ve ailelerinde yıkıcı hastalıkların yeniden ortaya çıkmasından sakınmalarına yardımcı olur. Genetik danışmanlık, bir genetik bozukluğun ya da doğum kusurunun ortaya çıkması (ya da ortaya çıkma riski) konusunda bilgi sağlayabilir. Bir genetik uzmanı, bu konunun içerdiği duygusal etkenler karşısında duyarlıdır ve hastalar ile ailelerine hastalıklarıyla başarıyla başa çıkmalarında yardımcı olabilir.
Teşhis testleri: Bir çiftin genetik bozukluk ya da doğum kusuru taşıyan bir çocukları olursa, bunun neden ileri geldiğini, gelecekteki çocuklarının aynı riski taşıyıp taşımayacağını ve hangi tıbbi tedavinin uygulanabileceğini öğrenmek isteyeceklerdir. Doğru bir teşhis, bu sorulara yanıtı vermek bakımından son derece önemlidir ve deneyimli bir genetikçinin tıbbi değerlendirmelerini, kromozom incelemesini, bazı durumlarda da metabolizma testlerini, DNA analizini, röntgen değerlendirmesini ya da otopsi incelemelerini içerir. Birçok durumlarda söz konusu değerlendirme kesin teşhise götürür; bunun sonucunda da kalıtım kalıbı ve tıbbi tedavi seçenekleri açıklık kazanır. Bununla birlikte, doğum kusurlu bebeklerin yaklaşık yüzde 40′ında kesin teşhise varılamaz. Bu yüzden, tedavi edilmeleri, kesin bir teşhis olmaksızın, klinik bulgulara dayandırılmak zorundadır. Genetik bozukluğun sonraki çocuklarda yeniden ortaya çıkma riskleri de bilinmeyecek, bu konuda yalnızca tahmin yürütülebilecektir.
Taşıyıcı testleri: Taşıyıcı testleri, genetik bir bozukluğu (ya da doğum kusuru) bulunan bir çocuğu doğmuş çiftler için, kalıtımsal olduğu kuşkusu bulunan bir bozuklukla ilgili ailesel geçmişleri olan kişiler için, ya da bazı etnik kökenlerden gelen bireyler için önemli olabilir. Uzmanlar, kalıtımsal hastalıkları olan çocukların sayısına dayanarak, her kişinin toplam tahmini 100 000 geninden beş ile sekizinin, potansiyel olarak bozuk çekinik gen taşıdığını düşünmektedirler. Çekinik gen taşıyıcısı olmak, taşıyıcının sağlığını hiçbir biçimde etkilemez. Ama hem anne, hem de baba bu aynı çekinikgeni taşıyorlarsa, her gebelikte, çocuklarının “çifte taşıyıcı” olma, bunun sonucunda da hastalıktan etkilenme riski % 25 olacaktır. Akdeniz kansızlığı, orak hücre kansızlığı ve Tay-Sachs hastalığı için genel nüfus testleri yapılması önerilmektedir.
Doğum öncesi teşhis: Günümüzde, 500′ü aşkın özel bozukluk ve çok sayıda yapısal doğum kusuru, doğum öncesinde teşhis edilebilmektedir. Doğum öncesi teşhis teknikleri dölüt hücrelerinin elde edildiği amniyosentez, koryon villüs örneklemesi (CVS) ve dölüt kanı örnekleme testleridir. Elde edilen dölüt hücreleri, her seferinde kromozom tamlığı bakımından tahlil edilir. Aile geçmişi ya da taşıyıcı testi bir risk ortaya koyuyorsa, dölüt hücreleri özel metabolizma hastalıkları, DNA kalıpları ya da başka teşhis belirtileri bakımından kontrol edilir. Dölüt hücreleri elde etmenin yanı sıra, ültrason kullanılarak yapılan doğum öncesi teşhisiyle dölütün yapısı gözle incelenebilir ve önemli bazı doğum kusurları ve hastalıklar belirlenebilir.
Günümüzde birçok ülkede anne serumu alfa fetoprotein (MSAFP) taraması adı verilen bir kan testi, gebeliklerinin 16. haftasındaki bütün gebe kadınlara bir seçenek olarak sunulmaktadır. Ortalamadan daha yüksek ya da daha alçak düzeylerde AFP’si olan kadınların, doğum kusurlu bebekleri olması riski, istatistiksel olarak daha yüksektir; bu yüzden, daha başka testler yaptırmaları önerilir. MSAFP taraması, yarık omurgalı dölütlerin % 85′inin, anensefalililerin (dölütün çok küçük beyinli olması) % 98′inin ve Dovvn sendromluların (mongol bebekler) % 20’sinin teşhisine olanak vermektedir. MSAFP taraması, birden çok dölütün bulunması ve bazı durumlarda da dölütün ölümü durumunda, gebelik süresini belirlemeye de yardımcı olur.
Ahlaksal düşünceler: İnsan genetiği alanında son yirmi yıl içinde gerçekleşen ilerlemeler, çok sayıda kalıtımsal hastalığın doğru olarak teşhis ve tedavi edebilmesini büyük ölçüde artırmıştır. Bu ilerlemeler, ailelerin çoğunlukla hazırlıklı olmadıkları ahlaksal ve duygusal ikilemlere yol açmaktadır. Tıbbın teşhis yeteneğinin, tedavi yeteneğinin önünde gitmeyi sürdürmesi, aileler ve doktorları için karar vermeyi daha güçleştirerek, bu ikilemleri çoğunlukla şiddetlendirmektedir. Sözgelimi, henüz tedavisi bulunmayan kalıtımsal bir hastalık olan ve 30 – 45 yaşları arasında ortaya çıkan Huntington koresi, günümüzde hiçbir belirtisi ortaya çıkmamışken teşhis edilebilmektedir. Huntington koresi risklerinin bilincinde olmaları, bireylere önemli aile planlaması kararları ve mali düzenlemeler yapmak zamanı sağlamaktadır; ama aynı zamanda da, böyle bir bilgi, travmalara neden olabilecek ruhsal kaygıların ve çöküntülerin ortaya çıkmasını da başlatabilir.
