Kişinin hastalığa neden olan çekinik gen bakımından heterozigot ya da belirtileri geç ortaya çıkan baskın bir gen taşıyıcısı olabileceği birçok hastada, değşinik genin varlığını ya da yokluğunu doğrudan belirlemek olanağı henüz yoktur. Bu durumda, onun yerine, o yörede bulunan hastalık nedeni olan genin varlığının “belirteci” olarak iş görebilecek kolayca tanınabilecek bir geni ya da DNA kesimini aramak gerekir. Genetik belirteç, bir aile içindeki değşinik genin kalıtlanma kalıbını, bağlantı analizi adı verilen bilinen bir süreç aracılığıyla tanımaya olanak verir.
1983′te çok sayıda Huntington koresi hastalığına yakalanmış birey bulunan geniş bir aile grubunda yapılan bir inceleme, genin, 4. kromozom üstündeki belli bir noktaya yerleşmiş özel bir DNA parçacığıyla birlikte görüldüğünü ve birlikte aktarıldığını ortaya çıkarmıştır. Bu geniş ailenin bir çocuğunda özel DNA parçasının tanılanması, hastalığın ilk belirtilerinin görülmesinden yıllarca önce, çocuğun bu hastalığın genini taşıdığını gösterir. Buna benzer bir biçimde, Ducenne kas körelmesi, kistli fibroz ve nörofibromatozun genlerinin, kromozomlar üstündeki özel yerlerinin haritası çıkarılmıştır. Bu alandaki çalışmalar geliştirildikçe, aynı türden daha birçok hastalığa neden olan genlerin daha kesin genetik testlere (Bk. GENETİK TESTLER) ve genetik danışmaya olanak sağlayacak haritaları çıkarılacaktır.
