Down sendromu bir kromozom kusurundan kaynaklanır; 21. kromozomdan 2 yerine 3 tane vardır. Hasta çocukların zihinsel gelişimi ortalamanın altındadır; bazı olgularda ağır oluşum bozuklukları da görülür.
İlk kez 1866’da John Langdon Haydon Down, yayımladığı bir yazıda ruhsal gelişimi tamamlanmamış bazı hastaların özelliklerinden söz etti. Hastaların görünümü Asya ırklarını anımsattığından bu tabloyu “mongolizm” olarak adlandırdı. Bu eski tanımlama artık kullanılmamakta, söz konusu tablo günümüzde daha çok Down sendromu olarak bilinmektedir.
“Sendrom” terimi, gerçek bir hastalığın söz konusu olmadığı, bazı özel belirtilerin bir arada bulunduğu durumlarda kullanılır. Down sendromuna özgü pek çok belirti vardır; bazıları hastaların hemen hepsinde, bazıları ise daha ender görülür.
BELİRTİLERİ
Down sendromu görülen bireyin tanınması çok kolaydır; bu duruma özgü bazı önemli belirtiler vardır. Bunlardan başlıcalan düz ense ve küçük bir kafa, çekik gözler, gözkapağında gözün iç köşesini örten bir kıvnm, dilin büyük olması nedeniyle ağzın yan açık kalması, kol ve bacakların ve boyun kısa olması, kısa ve kalın eller ile ruhsal gelişimde eksikliktir.
Bunlardan daha az belirgin olan ve genellikle yalnızca hekimin fark edebildiği bazı bozukluklar da söz konusu olabilir: Kulak kepçesinde biçim bozukluğu, iriste açık renk lekeler, dil mukozasına özel bir görünüm veren çatlaklar, serçeparmağın kısa ve kıvrık olması, eklemlerde anormal esneklik, biraz çatlak ve kısık bir ses…
Ayrıca olguların yaklaşık yarısında kalpte oluşum bozuklukları (kulakçıklar ya da karıncıklar arası bölmede delik) görülür; bunun yanı sıra, sindirim kanalında darlıklar ve çeşitli kusurlar, işitme kaybı ve kasların gerginliğinde azalma da olabilir. Daha önce de değinildiği gibi bu belirtilerin hepsinin mutlaka bulunması gerekmez; olguların bir bölümünde bunlardan biri ya da birkaçı görülür.
Bununla birlikte her olguda farklı ölçülerde zekâ geriliği görülür; dikkat ve bellek gibi işlevler de yetersizdir, konuşma yeterince gelişmemiştir ve düzgün değildir. Çoğu hastada zekâ bölümü (IQ) 50’nin altındadır.
Çoğu yumuşak, nazik ve sevecen kişilikli olan bu “az akıllı” çocuklar oldukça sempatiktir; hatta, kısa süren ve tatlı gülümseme hemen yeniden belirir.
Yeni doğan bebeklerin anne babaları hekimin doğum anında bu sendromu tanıyamayacağından korkar. Oysa, yukarda anlatılan belirtiler, Down sendromunun ilk günlerde tamnabilmesini sağlar.
Down sendromuna özgü belirtilerden bazıları tek olarak tümüyle normal bireylerde de ortaya çıkabilir; bu nedenle Down sendromu tanısı daha önce önemli olarak nitelendirilen bulguların birkaçının bir arada görülmesiyle konmalıdır.
NEDENLERİ
Nedenler ancak son 30 yılda aydınlatılabilmiş ve Down sendromunun temelinde bir kromozom kusuru olduğu anlaşılmıştır: Bu kişilerin gen yapısında 46 yerine 47 kromozom vardır. Yirmi birinci kromozomdan üç tane bulunur ve bu durum trizomi terimiyle ifade edilir.
Fazla kromozomu olanlarda yukarıda belirtilen bozuklukların yanı sıra zekâ düzeyinde düşüklük ve toplumsal ilişkilerde yetersizlik vardır.
Son yıllarda yapılan araştırmalar genellikle 21. kromozom çiftine bağlı bulunan fazla kromozomun bazı olgularda başka bir kromozom çiftine (genellikle on beşinci) bağlandığını ortaya koymuştur. Bu durum yer değiştirme adını alır. Yirmi birinci kromozomda trizomisi olan hasta ile başka bir kromozom çiftinde trizomisi olan hastalar arasında klinik açıdan herhangi bir fark yoktur. Vücut hücrelerinin tümünde kromozom kusuru olmayan Down sendromluların durumu genellikle daha iyidir. 21.’den farklı bir kromozom çiftinde trizomi gösteren hastalarda kromozom kusuru daha da ender olarak tüm vücut hücrelerinde görülür ve bu durum “mozaik görünüm” terimiyle tanımlanır.
O halde, Down sendromlu kişide yukarıda belirtilen kromozom değişikliklerinin hangisinin olduğunu bilmek gerekir mi? Bu durum gidişi ya da tedavide izlenecek yöntemi değiştirmeyeceğinden bu sorunun pek önemi yoktur. Ne var ki, Down sendromlu çocuğun anne babasının çocuktaki kromozom bozukluğunun türünü bilmesi önem taşır. Çocukta trizomi varsa, daha sonra dünyaya getirecekleri bir çocuğun normal olma olasılığı, aynı yaş grubundaki öteki çiftlerle aynıdır; buna karşılık, yer değiştirme varsa, anne ya da baba genetik açıdan tümüyle normal olsa da, benzer bir kromozom değişikliği nedeniyle daha sonraki çocuklarının Down sendromlu doğma olasılığı yüksektir (yüzde 25). Bu nedenle bu olgularda anne ve babanın kromozom yapılarının incelenmesi gerekir.
Aynı yaş grubundaki çiftlerden söz edilmesinin nedeni annenin yaşının ilerlemesiyle Down sendromlu bir çocuk doğurması olasılığının artmasıdır. Bu olasılık özellikle 40 yaşından sonra çok artar; yaşı ilerlemiş bir kadın gebe kalınca, dölütte kromozom kıfcuru olup olmadığım saptamak gerekir.
Amniyosentez yöntemiyle dölütü çevreleyen sıvıdan hücreler alınır ve bazı özel tekniklerle dölütün kromozom yapısı saptanır.
Bir kromozom kusuru saptandığında kürtaj yapılması için uygulanan bu teknik, dini inançları nedeniyle kürtaja karşı olan bir çift için yararsızdır.
Annenin yaşının ilerlemiş olması, sendromun ortaya çıkma sıklığı ile doğrudan ilişkili olan tek veridir; genetik değişikliğin yumurtanın yaşlanması ile bağlantılı olduğu düşünülür. Kadının yumurtalığında, sayılan anne karnındaki yaşamda belirlenen yumurtalar yer alır; âdet çevrimi başladıktan sonra her ay bir yumurta olgunlaşır.
Babanın yaşının ilerlemesinin etkisi olup olmadığı kesin olarak belirlenmemiştir; bu durum erbezlerinde sürekli olarak olgun sperm hücrelerinin yapılmasına ve yumurtayı döllemeyi başaran spermin binlerce rakibi arasında gerçek bir yarışın galibi olmasına bağlıdır. Başka bir deyişle, kusurlu sperm hücrelerinin başarma olasılığı yoktur.
Dölütte kromozom kusuru bulunan gebelikler çoğu zaman düşükle sonuçlanır; genetik açıdan normal dölütlerin bulunduğu gebeliklerin canlı doğumla sonuçlanma olasılığı yüzde 75 iken, 21. kromozom trizomisi olan dölütlerde bu olasılık yüzde 20 dolayındadır. Down sendromlular yalnızca doğumdan önce değil, bebeklik döneminde de, kalpteki oluşum bozuklukları nedeniyle ölüm tehlikesiyle karşı karşıyadır. Bir zamanlar bu çocukların tutulduğu birçok hastalık savunma mekanizmalarının eksikliğine bağlıydı; günümüzde bunların çoğu tedavi edilebilmektedir.
Bir zamanlar bu çocuklar ergenlik çağına ulaşamıyordu; bunun nedeni bu çocukların bakım kurumlarına yerleştirilmeleri ya da ailelerinin yanında kalsalar bile yeterince ilgi ve bakım görmemeleriydi. Bu durum, Down sendromlularla ilgili olarak kötümser bir tablo yaratmış ve bu kişilerle ilgili hiçbir beklentinin bulunmamasına neden olmuştur; bu bakış açısı bugün de kısmen süregelmektedir.
