Hücrelerin çoğalması esnasında soyaçekim özelliklerinin yeni yavru hücrelere taşınmasında rol oynayan kromozomlar hücrenin nukleusunda yani çekirdeğin içinde ve çift olarak bulunurlar. İnsanda 22 çifti somatik (otozom), 1 çifti de cinsiyet kromozomu (eşeysel) olmak üzere 23 çift yani 46 kromozom vardır. Cinsiyet kromozomları X ve Y ile adlandırılırlar. Erkekte XY kromozomları, kadında ise XX kromozomları bulunur.
Kromozomlar deoksi ribo nükleik asit veya kısaca (DNA) dediğimiz molekül zincirlerinden ve histon denen proteinlerden oluşur. Kromozomlar hücre durgunken görülmez, sadece hücre bölündüğü sırada özellikle metafaz safhasında görülür. Canlılarda kalıtım özelliklerini taşıyan ve adına gen denilen raktörler ise, kromozom çiftlerinde karşılıklı (alel) olarak bulunurlar. Bir özelliğin nesilden nesile aktarılmasında görülen değişmeler yani varyasyonlar alel genlerin bölünme sonucu aynı veya değişik karakter taşımalarından meydana gelir. Eğer bir kromozomda herhangi bir kprakteri belirten gen çifti birbirinin aynı ise o hücreye homozigot, gen çifti bir birinden farklı ise o hücreye heterozigor denir. İnsanlarda cinsiyetin belirlenmesi, bölünme sonucu ancak ve sadece X kromozomu taşıyabilen ovum ile X veya Y kromozomu taşıyabilecek olan spermin birleşmesine bağlıdır. Ovumu dölleyen sperm, X kromozomu taşıyorsa bu Kromozom ovumdaki X kromozomu ile birleşince XX kromozom çiftini meydana getirecek ve çocuk kız olacaktır. Aksi halde mayoz bölünme sonucu kendisinde Y kromozomu kalmış olan sperm ovumun X kromozomu ile döllenecek ve sonuç olarak XY kromozomlarını taşıyan oğlan çocuğunu meydana getirecektir.
Kromozomlar hücre çekirdeğinde bulunan cisimciklerdir; belirli durumlarda (Örneğin hücre bölünürken) mikroskop altında görülebilir. Baston ya da X biçimli olan kromozomlar, bir kişinin ya da bir türün bütün kalıtsal özelliklerini kuşaktan kuşağa taşır. Her türde her zaman aynı sayıda kromozom bulunur. İnsanda 23 çift kromozom vardır; bunların 22’si, bedensel (göz rengi, burun şekli vb) ve ruhsal (kişiliğin özellikleri) olmak üzere bütün kalıtsal özellikleri taşır. Yirmi üçüncü çift ise cinsiyeti belirler. Son yıllarda birçok hastalığın bu kromozomların sayılarındaki değişikliklere, bir parçasının eksikliğine ya da bir parçasının bir başka kromozom üzerine yerleşmesine bağlı olduğu saptanmıştır.
Bir kişinin hücrelerinin içerdiği kromozomların dökümü karyogram (kromozom haritası) adını alır. Kromozomların doğrudan incelenmesi, yalnızca bazı hastalıkların tanısında değil, önlenmesinde de giderek daha yararlı olmaktadır. Kişinin kendisinde ya da eşinde kromozom kusuru bulunmadığı halde, çocuklarında bir bozukluğun ortaya çıkması olasıdır.
