Normal insan hücresinde 23 çift kromozom 22 çift otosan, 1 çift cinsiyet) bulunur. Eğer bir insanın hücrelerinde anormal olarak 1 kromozom fazla bulunursa yani bir kromozom çifti yerine 3 kromozom yer almışsa trisomiden bahsedilir. Akıl geriliği ile beraber bulunan bazı mongolizm olaylarında (Down sendromu) böyle bir kromozom bozukluğu vardır.
Cinsiyet kromozomlarında trisomi ile beliren hastalıklara örnek olarak Klinefelter senaromu gösterilir. Erkeklerde görülen bu hastalıkta cinsiyet kromozom çifti XXY şeklindedir. Memelerde büyüme (ginekomasti), sperm noksanlığı, zekâ geriliği, paranoid duyarlık, apati gibi belirtiler vardır. Aynen XYX sendrom-da da görülür. Bunlara süper erkek ve süper kadın denirse de, bu gibi kişilerin sü-perlikle ilgisi yoktur. Cinsiyet kromozomu anomalilerine çok kez kişilik bozuklukları eslik eder.
