Orak hücreli anemi; yoğun ağrı episodalarına (nöbetlerine), enfeksiyonlara karşı hassaslığa (savunmasızlığa), kronik hemolitik anemiy, organ tahribine ve bazı vakalarda ölüme neden olan kalıtsal bir kan hastalığıdır. Her iki ebeveynden de orak hücre geni almak, orak hücreli anemiye neden olur.
Genellikle semptomlara neden olmayan orak hücre taşıyıcılığı, bir kişi sadece ebeveynlerden birinden orak hücre geni aldığında oluşur.
Orak hücreli anemisi olan kişiler, kırmızı kan hücrelerinde hemoglobin S olarak adlandırılan anormal bir hemoglobin türü yaparlar. Düşük oksijen seviyeleri, hemoglobinin hücreleri sert ve orak şekline dönüştüren çubuk benzeri yapılar üretmesine neden olur. Hücreler, oval olmak yerine, bir orak (ya da kanca) gibi bükülürler. Sonuç olarak, hücreler çok sertleşirler ve kolayca hasar görebilirler; bu da hemolitik anemiye yol açar.
Aynı zamanda hücreler, şekille¬rinden dolayı, vücuttaki küçük kan damarlarında kolayca akmazlar ve bu da, kanaüan (geçişleri) tıkayarak vücuttaki dokulara giden kan akışını (ve böylelikle oksijeni) azaltmalarına neden olur. Bu, hücrelerin şekillerinin daha çok bozulmasına neden olur ve yakındaki dokulara giden kanı kesebilir (önleyebilir).
Oksijen olmayınca bu alan acı vermeye başlar. Bu, orak hücreli aneminin neden olduğu ve orak hücre krizi olarak adlandırılan ağrının kaynağıdır. Bu hastalıktan etkilenen bir kişinin kemikleri ağnyabilir; böbreği tahrip olabilir; idarannda kan görülebilir ve bazen bağırsaklan ve akciğerleri hasar görebilir.
Beyni etkileyen bir orak hücre krizi; felce, sara nöbetlerine ya da bilinçsizliğe (şuursuzluğa) neden olabilir.Başlangıçta (ilk zamanlarda) orak şekilli hücreler, karaciğer ve dalakta hapsolup tahrip olma eğilimi gösterir ve bu da kırmızı kan hücrelerinin noksanlığıyla sonuçlanır. Bunun neticesinde ortaya çıkan anemi, şiddetli olduğunda, etkilenen kişinin nefes darlığı yaşamasına ve kolayca yorulmasına neden olabilir.
Orak hücreli anemi ve orak hücre taşıyıcılığı, çoğunlukla siyahları (zencileri) ve Karayip kökenli O İspanyolları etkiler. Organlara verdiği zarar ve kişinin üreme yeteneğinden dolayı, orak hücreli anemi ortalama yaşam süresini yaklaşık olarak 40 yıl azaltır.
Hemoglobin elektroforezi olarak adlandırılan bir kan testi, orak hücre taşıyıcısı ya da orak hücreli anemisi olan kişileri belirleyebilir. Tüm yeni doğan¬ların orak hücreli anemi için test edilmesi önerilir.
Fetusun (ceninin) orak hücreli anemisi olup olmayacağını, orak hücre taşıyıcısı olup olmayacağını ya da bu hastalıktan etkilenip etkilenmeyeceğini belirlemek için yapılan bir prenatal (doğum öncesi yapılan) test de mevcuttur. Dört vakadan 3’ünde, her iki ebeveyn de bu geni taşıyorsa, bu prenatal (doğum öncesi yapılan) test fetusun (ceninin) orak hücreli anemisi olmayacağını gösterir (ortaya koyar).
Ebeveynlerden sadece biri orak hücre taşıyıcısı ise, çocuklarının orak hücreli anemili olma olasılığı yoktur. Ebeveynlerinin her ikisi de orak hücre taşıyıcısı olan bir çocukta orak hücreli anemi görülme olasılığı %25’tir. Orak hücreli anemili olan kadınların düşük yapma ve çocuklarının düşük bir kiloyla doğması riski daha yüksektir.
SEMPTOMLAR
(Bebek) 6 aylık olana kadar genellikle semptom oluşmaz. Orak hücreli anemi, kişileri farklı şekillerde etkiler. Bazı kişilerde çok az etki görülür ve bu kişiler bunlarla kendileri baş edebilirler. Bazı kişilerde ise orak hücre krizle¬rinden kaynaklanan şiddetli ağrılar olur ve bu kişilerin hastanede tedavi görmeleri gerekir.
Eklemler, sırt, karın ve göğüste şiddetli ağrı periyodları (dönemleri), orak hücreli aneminin en yaygın semptomlarıdır. Bu krizler tedavi edilmezse, dokular kalıcı olarak tahrip olabilir. Krizler, bir enfeksiyon esnasında ya da bir yaralanmadan sonra daha yaygın olarak görülür.
Herhangi bir enfeksiyon anemiyi kötüleştirebilir. Menejit ve pnömoni (zatürreee) gibi bakteriyel enfeksiyonlar, orak hücreli anemili olan infantlar (bebekler) ve küçük çocuklar arasında daha yaygındır ve bu bebekler ile çocukların ölümlerinin önde gelen nedenidir.
Diğer semptomlar sinir tahribini, gecikmiş büyüme ve gelişmeyi ve bacaklarda deri (cilt) ülserlerini (yaralarını) kapsar. Bunlara ek olarak, erkeklerde uzun süren, ağrılı ereksiyonlar ; infantlarda (bebeklerde) ağrı yapan el ve ayak parmakları şişmeleri görülebilir ve yetişkinler de safra kesesi taşına karşı daha eğilimli olabilirler. Hamilelik (gebelik), yüksek irtifa, ameliyat, anestezi ya da enfeksiyon semptomları kötüleştirebilir veya semptomların daha sık görülmesine neden olabilir.
TEDAVİ SEÇENEKLERİ
Komplikasyonları önleyen ve acıyı hafifleten birçok tedavi mevcuttur fakat orak hücreli anemisi olan insanlar iyileştirmenin yolu yoktur. Bazı kişiler, kemik iliği nakliyle iyileştirilebilir. Çoğu kişi için tedavinin amacı, krizleri önlemektir.
Şimdi, krizlerin sayısını azaltmak için hidroksiüre olarak adlandırılan etkili bir ilaç mevcuttur. Şiddetli ağrıya neden olan krizler; ağrı giderici ilaçlar, intravenöz sıvılar ve oksijenle tedavi edilir. Enfeksiyondan şüphelenilirse, antibiyotik verilir ve anemi çok şiddetli bir hal alırsa, kan transfüzyonu (nakli) yapılır.
Enfeksiyonu önleme; Haemophilus influenzae bakterisi, hepatit B ve pnömoniye (zatürreeeye) karşı bağışıklamalarla 2 aylıkken başlar. Bebekler 4 aylıkken günlük dozlar halinde antibiyotik penisilin almaya başlamalı ve bu dozları almaya yetişkinliğe kadar devam etmelidirler. (Hayatta) Daha sonra, grip aşıları da önemlidir.
Kırmızı kan hücrelerinin kümelenmesini önlemeye yardımcı olmak için, günde en az 2 quart (yaklaşık 2 litre) su içiniz ve oksijen gereksiniminizi arttıran fazla çaba gerektiren egzersizlerden kaçınınız. Diş eti enfeksiyonlarını önlemek için diş hijyeninize (temizliğinize) özel bir dikkat gösteriniz ve bir hastalık, enfeksiyon ya da yaralanma tedavisi için hemen doktorunuzu görünüz. Bir medikal kimlik madalyonu takmak (kullanmak), bir orak hücre krizinde hayatınızı kurtarabilir.
Orak Hücrelerin Görünümü
Orak hücreli anemide, normalde yuvarlak ve esnek olan kırmızı kan hücreleri, orak şeklini alırlar ve sertleşirler. Orak şeklindeki hücreler frajildir (kırılgandır) ve kırılıp anemiye neden olurlar. Aynı zamanda küçük kan damarlarını tıkama eğilimi gösterirler ve bu da şiddetli ağrıya yol açar.
Orak Hücreli Anemi ve Talasemi İçin Gen Tedavisi
Gen tedavisinin bir türü, ilaçlar ya da diğer metodları kullanarak kişinin genlerini fetal hemoglobin için harekete geçirmeyi içerir. Bütün insanlar, doğumdan önce bir tür fetal hemoglobin üretir; doğumdan sonra doğal genetik düğmeler fetal hemoglabinin üretimini “durdurur” ve olgunlaşmış hemoglobinin üretimini “başlatır”.
Bilim adamları, orak hücreli anemisi ya da talasemisi olan kişilerin hücrelerinin noksan oldukları olgunlaşmış hemoglobini karşılamak ya da orak hücreli hemoglobinin kristalleşmesini önlemek amacıyla daha fazla fetal hemoglobin üretmesini sağlayabilmek için bu genetik düğmeleri harekete geçirmenin yollarını aramaktadırlar.
